神经病学

脑电图

 
 
 
 
 

 

常见神经系统遗传病


一、课程的性质和目的
  本课程属神经科专业课,通过该部分的学习,使学生熟悉常见的神经系统遗传病:Huntington病、Wilson病、遗传性共济失调和神经皮肤综合症(神经纤维瘤病及结节性硬化)等,使医学生在临床工作中能认识到它们。

二、教学基本要求
  掌握Huntington病、Wilson病、遗传性共济失调和神经纤维瘤病的遗传方式、发机机制、临床表现,理解诊断和治疗的原则、鉴别诊断的要点,了解它们的治疗方法及预防措施。

三、教学内容
  1、Huntington病:遗传学基础、生化病理改变、临床表现、治疗原则。
  2、 Wilson病(重点掌握内容):遗传学基础、生化病理改变、临床表现(症状、体征和各种辅助检查)、治疗和预防措施。
  3、 遗传性共济失调:遗传学基础、分类、主要病理改变、临床表现(重点为介绍Marie型及Friedreich型共济失调)、了解诊断要点及治疗原则。
  4、 神经皮肤综合症:
  A、 神经纤维瘤病:遗传学基础、病理改变、临床分型及表现、治疗原则。
  B、 结节性硬化:遗传学基础、病理改变、临床表现、治疗原则。

四、本课程与其他课程的联系
  本课程中的临床表现症状和体征与神经系统检查法和神经系统定位诊断、辅助检查如MRI,以及与放射诊断学等关系密切。


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